Неонатальный скрининг: на что проверяют новорожденных? Разбираемся в терминах
Многих родителей пугают слова «генетическое заболевание» или длинные медицинские названия. Давайте разберем коротко, что именно ищут врачи при расширенном скрининге и почему это лечится.
Вот лишь несколько групп заболеваний из списка 36:
1Наследственные болезни обмена (НБО). Нарушение усвоения пищи. Лечение — специальные лечебные смеси (диетотерапия). Если не начать кормить правильно сразу, страдает мозг и внутренние органы.
2Спинальная мышечная атрофия (СМА). Тяжелое поражение мышц. Сегодня есть препараты, которые могут остановить развитие болезни, если ввести их как можно раньше.
3Муковисцидоз. Поражает легкие и ЖКТ. Ранняя терапия позволяет избежать тяжелых форм и продлить жизнь.
4Врожденный гипотиреоз. Нехватка гормонов щитовидной железы. Лечится обычными таблетками (гормонами), которые предотвращают умственную отсталость.
5Первичные иммунодефициты (ПИД). Дети без защиты от инфекций. При раннем выявлении можно восстановить иммунитет.
Все 3 6 заболеваний имеют утвержденные методы лечения в РФ. Главное — успеть вовремя!
Следите за нашими публикациями: в постах мы рассказываем, как проходит процедура забора крови, как узнать результаты и что делать, если результат оказался положительным.
Серию постов на эту тему можно найти по хэштегу #НеонатальныйСкринингЗдоровьеДетей
#НеонатальныйСкринингЗдоровьеДетей #МинздравДНР #Выпуск3
