Всего по Донецкой Народной Республике неонатальный скрининг прошли 26 155 новорожденных
С начала 2026 года в Донецкой Народной Республике расширенный неонатальный скрининг прошли 5 117 новорождённых. Обследование проводится бесплатно для всех младенцев и позволяет выявить редкие наследственные и врождённые заболевания на самых ранних стадиях.
С 2023 года новорождённые в ДНР обследуются на 36 заболеваний — это значительно больше, чем прежние 5. В перечень входят:
— наследственные болезни обмена (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия и другие);
— первичные иммунодефициты;
— спинальная мышечная атрофия (СМА);
— врождённый гипотиреоз;
— адреногенитальный синдром и другие.
Как проходит обследование
У доношенного ребёнка кровь из пятки берут на 2-й день жизни, у недоношенного — на 7-й день. Образцы направляются в Республиканский центр медицинской генетики и пренатальной диагностики. Родителям не нужно никуда ехать — всё делается прямо в роддоме.
Что важно знать родителям
Если результат в норме — врач не звонит и не беспокоит семью. Если показатели вызывают вопросы, с родителями связывается генетик и приглашает на дополнительное обследование. Важно помнить: положительный первичный результат — это ещё не диагноз, а повод провести уточняющую диагностику.
Раннее выявление заболеваний позволяет начать лечение до появления тяжёлых симптомов и сохранить здоровье ребёнка.
В ДНР продолжается реализация федерального проекта «Здоровье для каждого» национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».
Неонатальный скрининг — это простой и надёжный способ позаботиться о здоровье малыша с первых дней жизни.
